症例相談 医師以外の皆様へ 一般社団法人日本免疫不全・自己炎症学会では、医師からの相談に限定して症例の相談を受け付けております。 医師以外の方は、主治医に相談のうえ、主治医を通してご相談いただきますようお願いいたします。 相談者は医師ですか？はい （医師以外の方は主治医にご相談ください） このコーナーは、検査パネルのアドバイスやセカンド・オピニオン相談を行う専門施設の紹介などを目的としています。 以下に入力された内容は、当学会PIDJ委員会事務局が受付けした後、すべてのPIDJ委員に共有されます。プライバシー保護の観点から、当学会に症例相談を行うこと、当学会PIDJ委員会事務局がご記入いただいた情報を取り扱うことについて、事前に患者または代諾者の同意を得ていただきますようお願い申し上げます。 Internet Explorer では症例相談のページが正しく表示ができませんので、投稿する際には下記の推奨ブラウザをご利用ください。 推奨ブラウザ：Microsoft Edge、Google Chrome、Firefox、Safari 相談者情報 ※印は入力必須項目です。 会員の有無 ※ 会員非会員入会予定 会員番号（任意） 所属施設 ※ 診療科 ※ 役職 ※ 氏名 ※ 電話 ※ E-mail ※ 患者情報 ※印は入力必須項目です。 症例相談についての患者さんまたは代諾者の同意 ありなし 生年月あるいは年齢 ※ 生年月 2020年2019年2018年2017年2016年2015年2014年2013年2012年2011年2010年2009年2008年2007年2006年2005年2004年2003年2002年2001年2000年1999年1998年1997年1996年1995年1994年1993年1992年1991年1990年1989年1988年1987年1986年1985年1984年1983年1982年1981年1980年1979年1978年1977年1976年1975年1974年1973年1972年1971年1970年1969年1968年1967年1966年1965年1964年1963年1962年1961年1960年1959年1958年1957年1956年1955年1954年1953年1952年1951年1950年1949年1948年1947年1946年1945年1944年1943年1942年1941年1940年1939年1938年1937年1936年1935年1934年1933年1932年1931年1930年1929年1928年1927年1926年1925年1924年1923年1922年1921年1920年1919年1918年 年 1月2月3月4月5月6月7月8月9月10月11月12月 月 年齢 歳 性別 ※ 男性女性 臨床診断あるいはプロブレムリスト 原発性免疫不全症疾患分類（疑い病名を含む） ※ 最も疑わしいと思われる病型を１つ選んでください（確定された診断でなくてかまいません） 疾患の分類については こちら を参照してください 以下のカテゴリーを選択すると、カテゴリー内の主な疾患名が表示されます 1 複合免疫不全症 1-1 T-B+重症複合免疫不全症(SCID)1-2 T-B-重症複合免疫不全症1-3 複合免疫不全症（CID) 通常SCIDより軽症 2 複合免疫不全症を伴う症候群 2-1 先天性血小板減少を呈する免疫不全症2-2 カテゴリー 1に掲載されるもの以外でDNA修復異常を呈するもの2-3 胸腺欠損を示し先天異常を伴うもの2-4 骨異形成を伴う免疫異常2-5 高IgE症候群 (HIES)2-6 ビタミンB12及び葉酸代謝異常2-7 無汗性外胚葉形成異常を伴う免疫不全症2-8 カルシウムチャンネル異常症2-9 その他の異常症 3 抗体産生不全症 3-1 全免疫グロブリンアイソタイプの著減：B細胞欠損あるいは著減、無ガンマグロブリン血症を伴うもの3-2 少なくとも2種類の免疫グロブリンアイソタイプの著減：B細胞数正常～減少及び分類不能型免疫不全症の表現型3-3 IgG, IgAの著減：IgM正常～増加及び正常B細胞数：高IgM症候群3-4 アイソタイプ、軽鎖の欠損、あるいは機能不全：正常B細胞数 4 免疫調節異常症 4-1 家族性血球貪食リンパ増殖症候群（FHL）4-2 色素脱出を伴う家族性血球貪食性リンパ組織球症4-3 調節性T細胞の欠損4-4 自己免疫疾患を主体とするもの（リンパ増殖を伴うものと伴わないものがある）4-5 腸炎を伴う免疫調節異常4-6 自己免疫性リンパ増殖症候群4-7 EBVに対する易感染性及びリンパ増殖性疾患 5 貪食細胞異常症 5-1 先天性好中球減少症5-2 遊走能異常5-3 活性酸素産生の異常5-4 その他の非リンパ球系異常 6 自然免疫不全症 6-1 抗酸菌易感染性を示すメンデル型遺伝性疾患（MSMD）6-2 疣贅状表皮発育異常症6-3 重症ウイルス感染症への易感染性6-4 単純ヘルペス脳炎（HSE）6-5 侵襲性真菌感染症6-6 皮膚粘膜カンジダ症6-7 TLRシグナル経路の異常による細菌への易感染性6-8 その他の非血液系組織の異常による遺伝性免疫疾患6-9 その他白血球に関係する免疫異常症 7 自己炎症性疾患 7-1 タイプIインターフェロノパチー7-2 インフラマソーム病7-3 インフラマソーム以外による自己炎症性疾患 8 補体異常症 8-1 先天性補体欠損症8-2 遺伝性血管浮腫 9 骨髄不全症候群 9-1 免疫不全を伴う骨髄不全症候群 10 免疫異常症を模倣する疾患 10-1 体細胞変異によるもの10-2 自己抗体関連 依頼内容 ※ スパム対策のため次の数字を入力してください「4」 内容を十分ご確認のうえ、「送信」ボタンを押してください。 送信ボタンを押すと、本学会のPIDJ事務局に情報が送信され、同時に登録メールアドレス宛に相談内容の確認メールが届きます。 もし確認メールが届かない場合は、ご記入いただいたメールアドレスが誤っているおそれがありますので、ホームページTopページからJSIAD事務局へご連絡ください。
